ผู้ป่วยหลายร้อยคนที่เป็นโรคหายากได้รับการวินิจฉัยเป็นครั้งแรก ต้องขอบคุณการศึกษาที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดของพวกเขา
มีครอบครัวมากกว่า 2,000 ครอบครัวเข้าร่วมและได้รับคัดเลือกผ่านโครงการ100,000 Genomesซึ่งเริ่มในปี 2556

นักวิทยาศาสตร์ที่อยู่เบื้องหลังกล่าวว่าแนวทางนี้สามารถนำไปสู่การดูแลที่ดีขึ้น การรักษาที่มุ่งเน้นมากขึ้น และสามารถประหยัดทรัพยากร NHS ได้

หนึ่งในสี่ได้รับการวินิจฉัยใหม่ รวมถึง Terri Hedley ผู้ซึ่งได้รับโรคไตจากพ่อของเธอ

เลสลีต้องทนรักษาโรคไตขั้นร้ายแรงมาหลายปี ซึ่งนำไปสู่การปลูกถ่ายไตสองครั้ง และกังวลว่าเคธี่หลานสาวของเขาจะได้รับผลกระทบด้วย

แต่ด้วยการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดของเลสลี่และเทอร์รี พบว่าเธอไม่มีปัญหาเกี่ยวกับไต

“มันวิเศษมากที่รู้ว่ามันหยุดอยู่กับฉัน” Terri วัย 41 ปีกล่าว

“ตอนนี้เธอ [เคธี่] ไม่ต้องเข้ารับการตรวจปกติแล้ว เราเป็นห่วงเธอมาก”

ชีวิตประจำวันของ Terri ไม่ได้รับผลกระทบจากภาวะไต แต่การทำงานของไตของเธอแย่ลงในช่วง 20 ปีที่ผ่านมา

การวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดของ Terri ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์พบว่าลูกสาวของเธอ Katie อยู่ในที่ชัดเจน
เด็กหญิงอายุ 10 ขวบที่มีอาการที่ไม่ค่อยพบและไม่ทราบแน่ชัดยังได้รับการวินิจฉัยผ่านการศึกษานี้ ซึ่งหมายความว่าเธอสามารถปลูกถ่ายไขกระดูกได้ เธอเข้ารับการรักษาในห้องไอซียูหลายครั้งและไปโรงพยาบาลมากกว่า 300 ครั้ง

การทดสอบพี่น้องของเธอเปิดเผยว่าไม่มีสมาชิกในครอบครัวคนอื่นที่มีความเสี่ยง

การศึกษานี้นำโดย Genomics England และ Queen Mary University of London นับเป็นครั้งแรกที่มีการนำการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดมาใช้ในระบบการดูแลสุขภาพและนำไปใช้กับผู้ป่วยโรคหายากจำนวนมาก

ศ.เซอร์ มาร์ค คอลฟิลด์ แห่งควีนแมรี อดีตหัวหน้านักวิทยาศาสตร์ของ Genomics England กล่าวว่า “ความก้าวหน้าครั้งสำคัญ” นี้น่าจะเริ่มใช้ได้ทั่วโลกเมื่อเริ่มมีอาการ

เขากล่าวว่าการศึกษาได้ปูทางสำหรับเทคนิคที่ใช้ใน NHS

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดคืออะไร?
เป็นกระบวนการของการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมด หรือยีนทั้งหมด บวกกับ DNA ที่ประกอบเป็นมนุษย์

จีโนมของคุณมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว มีความยาวมากกว่าสามพันล้านตัวอักษร และพบได้ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ

การหาลำดับจีโนมของบุคคลนั้นเกี่ยวข้องกับการบริจาคตัวอย่าง DNA โดยปกติมาจากตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อย

จีโนมมนุษย์หนึ่งตัวสามารถจัดลำดับได้ในเวลาประมาณหนึ่งวัน – แต่การวิเคราะห์นั้นใช้เวลานานกว่ามาก

การเลือกความแตกต่างระหว่างจีโนมของบุคคลหนึ่งกับจีโนม “อ้างอิง” เป็นเป้าหมายและมักมีเป็นล้าน

ส่วนใหญ่ไม่มีอันตราย แต่เป็นสาเหตุที่ทำให้เราแตกต่าง

นักวิทยาศาสตร์ใช้ซอฟต์แวร์อันชาญฉลาดในการค้นหาว่าความแตกต่างใดอาจเป็นสาเหตุของโรคได้อย่างแม่นยำ จากนั้นสิ่งเหล่านี้จะถูกส่งกลับไปยัง NHS และผู้ป่วย

การศึกษาพบอะไร?
การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดนำไปสู่การวินิจฉัยใหม่สำหรับหนึ่งในสี่ของผู้ที่เข้าร่วม

จากนั้นพวกเขาก็สามารถได้รับการดูแลที่ดีขึ้น เช่น การเปลี่ยนอาหาร การจัดหาวิตามิน และการรักษาที่เหมาะสมอื่นๆ การตรวจคัดกรองสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ สำหรับการวินิจฉัยเดียวกันอาจเกิดขึ้นได้

พบทั้งหมด 14% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยในพื้นที่ของจีโนมซึ่งวิธีการทดสอบอื่น ๆ จะพลาดไป

โรคที่หายากส่วนใหญ่ที่ระบุคือ:

เงื่อนไขการพัฒนาระบบประสาท
ภาวะการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูง และโรคอ้วน
ยีนของคน 4,660 คนจากมากกว่า 2,100 ครอบครัวได้รับการวิเคราะห์ระหว่างปี 2014 ถึง 2016 สำหรับการศึกษาซึ่งตีพิมพ์ใน New England Journal of Medicine

หลายคนผ่านการทดสอบและการนัดหมายหลายปีโดยไม่ได้รับคำตอบเกี่ยวกับโรคที่ส่งผลต่อครอบครัวของพวกเขา ทั้งหมดเป็นส่วนหนึ่งของโครงการ 100,000 Genomes ซึ่งนำโดย Genomics England

โรคที่หายากมักเป็นพันธุกรรมหรือไม่?
ประมาณ 6% ของประชากรในสังคมตะวันตกได้รับผลกระทบจากความผิดปกติที่หายากประมาณ 10,000 รายการ

มากกว่า 80% มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม และมักจะปิดการใช้งานและมีค่าใช้จ่ายในการจัดการ

เด็กหนึ่งในสามที่เป็นโรคหายากเสียชีวิตก่อนอายุครบห้าขวบ

Prof. Damian Smedley จากทีมวิจัยของ Queen Mary กล่าวว่าแนวทางใหม่ “เป็นกุญแจสำคัญที่ทำให้เราแก้ปัญหา ‘เข็มในกองหญ้า’ ในการค้นหาสาเหตุของโรคที่หายากของผู้ป่วยท่ามกลางตัวแปรนับล้านในทุกจีโนม “.

ศ.คริส อิงเกิลเฮิร์น ศาสตราจารย์ด้านจักษุวิทยาระดับโมเลกุล แห่งมหาวิทยาลัยลีดส์ กล่าวว่า ผลการวิจัยแสดงให้เห็น “อย่างไม่ต้องสงสัย” ว่าการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ “สามารถปฏิวัติการรักษาพยาบาลสำหรับโรคต่างๆ ของมนุษย์ได้มากมาย”

แต่เขาเสริมว่าโครงการ 100,000 Genomes ซึ่งให้ข้อมูลที่ใช้ในการศึกษา “สามารถพิสูจน์ได้ว่ายากสำหรับแพทย์และนักวิจัยในการเข้าถึง” และจำเป็นต้องได้รับการแก้ไข

นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าความท้าทายอีกประการหนึ่งคือการตัดสินใจว่าการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสามารถทำได้และควรใช้เพื่อระบุสภาวะที่หายากภายใน NHS